肥厚型心肌病 為何易遭忽視

《雅虎新聞》(Yahoo News)報道,肥厚性心肌病變(Hypertrophic Cariomyopathy; HCM)是一種慢性、可遺傳的疾病,心肌過度增厚。 HCM 最常見的原因是發生肌節蛋白基因突變。 HCM 在其進行性形式中會導致嚴重的併發症,包括增加心房顫動、中風、心力衰竭的風險,在極少數情況下還會導致心源性猝死。

肥厚性心肌病變有兩種主要的亞型:阻塞性HCM和非阻塞性HCM。當左心室流出道(LVOT)被阻塞或由於心臟壁變厚或僵硬而導致血流減少時,就會發生阻塞性 HCM。

在非阻塞性HCM中,增厚的心肌不會導致血流受限。

美國的跨國製藥公司「百時美施貴寶」(Bristol-Myers Squibb,簡稱 BMS)全球藥物開發高級副總裁兼心血管開發主管醫學陳博士Roland Chen表示,「HCM是最常見的遺傳性心臟病,影響美國約 70萬名成年人,但其中85%的成年人可能仍未得到診斷,該公司致力於幫助患有HCM和其他心血管疾病的患者。」

為什麼這麼多病人沒有確診?對於許多患者來說,肥厚性心肌病變診斷的路徑可能很花工夫,而且常常令人困惑。

肥厚性心肌病變是一種多樣化的疾病,對醫生來說可能是診斷挑戰,因為患者的疾病表現各不相同,而且症狀有時是非特異性的,逐漸發作。

一般來說,常見的症狀可能包括氣短、疲倦、胸痛、心跳加快和頭暈。

患者也可能無症狀或可能有無意中發現的輕微症狀。

陳博士說,「肥厚性心肌病變是一種進行性心臟病;在某些情況下,當HCM症狀確實出現時,醫生可能難以識別,因為它們可能與其他健康狀況相似,例如運動誘發的哮喘、高血壓心臟病、焦慮或其他與心臟相關的狀況,這使得教育和意識到它的嚴重性更為重要。」

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