江蘇一名孕婦在南京市婦幼保健院進行產前檢查時，發現胎兒出現罕見的先天性失氯性腹瀉。這是一種由基因缺陷引起的罕見病，發生率僅約十萬分之一，其特徵是胎兒在子宮內即出現腸道功能紊亂與持續腹瀉，對產前診斷及出生後的終身治療提出了挑戰。
本文核心內容：
- 江蘇一名29歲孕婦在南京市婦幼保健院進行產檢，發現24周胎兒腸管異常擴張、羊水偏多，高度懷疑為先天性失氯性腹瀉。
- 此病由SLC26A3基因缺陷引起，發生率約為十萬分之一，會導致胎兒腸道吸收功能失靈，在子宮內即形成持續腹瀉狀態。
- 宮內治療主要為對症保胎以降低早產風險，胎兒出生後需立即啟動針對性補鹽、控腹瀉治療，且需要終身治療。
超聲波揭異常 確診罕見基因病
29歲的孕婦小文（化名）在南京市婦幼保健院遺傳醫學中心接受產前超聲波檢查。結果顯示，其24周大的胎兒腸管異常擴張、羊水量偏多，且消化道出現異常暗區，這些典型特徵高度提示胎兒腸道功能紊亂，醫生因此高度懷疑胎兒患有先天性失氯性腹瀉。
基因缺陷致腸道「漏水漏液」
遺傳醫學中心副研究員喬鳳昌博士解釋，SLC26A3基因如同腸道的「調控開關」，一旦出現缺陷，胎兒腸道吸收功能便會徹底失靈，導致水分和電解質無法正常留存而持續大量流失。這使得胎兒在母體內就處於持續性腹瀉狀態。簡而言之，這並非寶寶「吃壞了東西」，而是基因缺陷導致腸道天生「漏水漏液」。
出生後需終身治療
遺傳醫學中心主治醫師孟露露表示，先天性失氯性腹瀉難以治癒。在宮內期間，所有治療措施僅為對症保胎，旨在降低早產或宮內風險。待胎兒出生後，針對性的補鹽及控制腹瀉治療才會全面啟動，並且這將是一項需要終身進行的治療。