江蘇南京一名孕婦在產前檢查中，發現胎兒出現罕見的「先天性失氯性腹瀉」。這是一種由基因缺陷導致的極罕見疾病，發病率約為十萬分之一，會導致胎兒在子宮內即出現腸道功能紊亂和持續腹瀉狀態，對產前診斷與後續終身治療提出了挑戰。
本文核心內容：
- 南京一名29歲孕婦在懷孕24周時，於南京市婦幼保健院進行超聲波檢查，發現胎兒腸管異常擴張、羊水量偏多及消化道出現異常暗區。
- 醫生診斷胎兒患有「先天性失氯性腹瀉」，這是一種因SLC26A3基因缺陷導致的罕見病，發病機率約為十萬分之一。
- 該基因缺陷會導致胎兒腸道吸收功能失靈，水分和電解質無法正常留存，從而在子宮內形成持續性腹瀉。
- 此病難以治癒，宮內治療僅為對症保胎，出生後需立即啟動針對性治療，且患者需要終身接受治療以控制症狀。
基因缺陷導致腸道「漏水」
南京市婦幼保健院遺傳醫學中心副研究員喬鳳昌博士解釋，SLC26A3基因如同腸道的「調控開關」，一旦出現缺陷，胎兒的腸道吸收功能便會徹底失靈。這導致水分和電解質無法正常留存於體內，持續大量流失，使胎兒在母體內就處於一種持續性腹瀉的狀態。這並非由感染或飲食引起，而是源於先天的基因問題，導致腸道天生「漏水漏液」。
產前診斷與終身治療
遺傳醫學中心主治醫師孟露露表示，先天性失氯性腹瀉目前難以治癒。在胎兒仍於子宮內時，所有的治療措施都僅是為了對症保胎，以降低早產或宮內風險。針對性的補鹽、控制腹瀉等治療，需待嬰兒出生後才能全面啟動，並且這將是一個需要終身進行的過程。這凸顯了產前精準診斷對於提前準備治療方案的重要性。