聯邦食品藥品管理局（FDA）於週一(23日)正式公布一項新政策細節，旨在簡化並加速極罕見疾病患者獲取尖端療法的流程。這項政策標誌著美國醫療監管的重大轉向，讓「客製化醫療」不再僅限於理論。

NPR報道，這項新指南允許 FDA 基於「合理機制（plausible mechanism）」的證據，即藥物如何運作的科學合理解釋，來批准罕見疾病的新療法。此舉主要針對如「基因編輯」等最先進技術，旨在為那些因病例極其稀少、導致無法進行傳統大規模臨床研究的患者，量身打造治療方案。

此次政策調整的靈感部分源於費城兒童醫院（CHOP）的一個成功案例。醫生曾透過針對特定基因缺陷進行基因編輯，拯救了一名患有極罕見致命肝臟遺傳病的嬰兒。賓州大學教授穆蘇努魯（Kiran Musunuru）指出，這種方法可以不斷複製，為更多患者提供個體化治療。

伯克利加州大學（UC Berkeley）專家烏爾諾夫（Fyodor Urnov）對此讚譽有加，稱這項指南是個人化基因編輯領域的「發令槍」。他表示，聽到政府宣布「一種擁有100種致病突變的疾病不再需要進行100次臨床試驗」，對醫學界而言簡直是驚喜。

儘管此舉獲得廣泛讚賞，但也有法律專家提出擔憂。聖路易斯華盛頓大學法學教授薩克斯（Rachel Sachs）指出，雖然新政策解決了真實問題，但需警惕該「合理機制路徑」未來是否會被不當擴大到那些「常見疾病」領域，進而規避掉本應進行的傳統臨床試驗。本報訊