河南省一個四孩家庭中，兩名兒子先後確診患上極罕見的遺傳病「萊希-尼亨症候群」，發病率僅為38萬分之一。此病俗稱「自毀容貌綜合徵」，患者會出現無法自控的自殘行為，目前尚無特效藥可根治。事件引發社會對罕見病群體的關注，同時也讓公眾對家庭在已知遺傳風險下的生育決策展開討論。
本文核心內容：
- 河南省濮陽市一名母親的四名子女中，14歲長子與1歲幼子均確診罕見遺傳病「萊希-尼亨症候群」。
- 該病的發病率約為38萬分之一，致病基因位於X染色體上，因此患者多為男性。
- 患者會出現生長發育停滯、智力受損及無法自控的咬唇、撞頭等自殘行為，目前醫學上並無特效藥。
- 事件在網絡上引發兩極反應，部分網民對患病兒童表示同情，亦有聲音質疑家長在長子發病後仍繼續生育的決定。
從誤診到確診的艱辛歷程
母親白女士表示，其長子最初發病時曾被誤診為大腦麻痺。而幼子在懷孕及出生時的檢查均顯示正常，直至三個月大時因無法抬頭就醫，才最終確診與兄長患有同一種罕見病。白女士坦言，拿到檢查報告時全家陷入崩潰，對未能給予孩子健康的身體感到自責不已。她希望社會能更關注罕見病群體，並推動相關藥物的研發，同時強調無論如何絕不會放棄照顧孩子。
罕見病的醫學特徵與挑戰
萊希-尼亨症候群是一種隱性遺傳疾病，患者體內缺乏一種關鍵酶，導致代謝異常及尿酸過高。除了生長發育停滯、手腳不協調、智力受損及無法正常行走說話外，患者長大後更會出現無法自控的咬唇、啃手指至流血，以及撞頭等自殘行為。由於致病基因是X染色體上的隱性基因，因此多發於男性。目前醫學上並無特效藥，治療主要以對症緩解為主。
網絡輿論的雙重聲音
事件曝光後，網民反應呈現兩極化。部分網民對患病兒童的處境表達同情與支持。然而，亦有大批網民對白女士的生育決定提出質疑，指出在首名孩子已出現異常的情況下，仍接連生育三胎，導致家庭經濟與照顧壓力大幅惡化。更有網民猜測其是否因重男輕女或存有僥倖心理，認為家長應為其決策承擔後果。