一項醫學研究指，人體若攜帶有兩個APOE4基因變體的副本，幾乎肯定會患上阿茲海默症(腦退化症的其中一種常見疾病)，並在較早的年齡出現症狀。該研究可能會將攜帶此類基因者重新定義為患此病的新遺傳形式。研究人員表示，重新分類可能會改變阿茲海默症的研究、診斷和治療方法。有關研究已於《自然醫學》雜誌上發表。
研究報告共同撰寫人、威斯康辛大學阿茲海默症研究中心的斯特林·約翰遜在一次簡報中告訴記者：「透過這些數據，我們想說，這也許是這種疾病的一種遺傳形式，而不僅僅是一種危險因子。」
APOE4基因對幫助在血液中運輸膽固醇的蛋白質的形成很重要。三十年來，科學家們已經知道，攜帶兩個 APOE4基因變異拷貝的人患這種疾病的風險，明顯高於攜帶最常見的APOE基因版本、即APOE3的人。人口中，一般佔約2%至3%，體內有兩個APOE4 變體的副本。
巴塞隆拿大學的Juan Fortea博士。網圖
阿茲海默症是最常見的腦退化症類型。路透社
阿茲海默症是最常見的腦退化症類型。路透社
紐約州布法羅大學神經解剖學博物館展示阿茲海默症患者大腦的一部分。AP
阿茲海默症是最常見的腦退化症類型。路透社
約翰遜教授說：「這項研究增加了令人信服的數據，表明擁有該基因兩個副文的人，如果活得足夠長，幾乎肯定會患上阿茲海默症，而且他們會比沒有該基因的人更早罹患阿茲海默症。」
巴塞隆拿大學的Juan Fortea博士及其同事研究了美國國家阿茲海默症協調中心捐贈的 3,000多個大腦，以及來自三個國家的 10,000多個個體的生物和臨床數據。
他們發現，到65歲時，至少95%攜帶兩個APOE4副本的人的脊髓液中，一種稱為β 澱粉樣蛋白的阿茲海默症相關蛋白水平異常，並且75%的腦部掃描澱粉樣蛋白呈陽性。
